Neurology：中隔-脑干发育不良叠加综合征的影像学特征

2022-01-17 02:12:07 来源:

17月最最，表现为全部都是大脑退化迟滞和视网膜妨碍，尽管仍有生理官能头围增长（在第50和第85百分位之间），复发进在行健康检查。查体发现患者表现警觉，视盘苍白，低水平颤动官能眼球震颤，痉挛状态和小生殖器。

大脑MRI（图）排除了大脑积水，可见神经元迁移障碍的特征。除了大脑裂斜视除此以外，还存在多发中线或精神状态，如视神经斜视和回避交叉（achiasmia ），垂体斜视和薄膜隔缺如。荷尔蒙试验查看全部都是垂体功能官能减退；因此，将患者转给中隔-视神经斜视（septo-optic dysplasia，SOD）多学科团队，使用SOD叠加症的照护。

（图：A-B：T2WI和T1WI横断面；C：T1WI矢状位；可见多发外周退化精神状态；A：薄膜隔缺如和上部闭唇型[融合型]大脑裂斜视[closed-lips schizencephaly]；B：回避交叉[*]；C：垂体斜视[细箭]，穹窿低水平走在行[粗箭]，以及胼胝体膝部和压部斜视）

原始中有：Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.