看图识病：先天性泌尿面部瘢痕样皮损

更进一步，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张布片，这样很漂亮的过敏反应，你可见过？如何考虑呢？

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异性恋，7 同年大，铰面颏及舌前势能萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，转变不明显（见布 1）。余躯体各处内分泌无用到异常。

布 1. 男婴铰面颏势能过敏反应。

根据临床研究特点，诊断为：局灶性头部表皮肿瘤 Ⅳ改进型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因检测断定了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 变异

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发散头部表皮肿瘤（FFDD）是一组以双结节或舌前头部瘢痕样萎缩性肿瘤为不同之处的等位基因变异性/发育关节炎。根据 Frieden 提议的先天性表皮发育不全分类学，FFDD 为第九类先天性表皮发育不全，并根据肿瘤所在位置、否存在额均的头部用到异常和等位基因变异模式分别为四个病毒性。

根据双结节（FFDD1-3）或舌前（FFDD4）肿瘤指甲分别为四种病毒性。FFDD1–3 的分野在于其余头部用到异常和都可的等位基因变异模式。

Ⅳ改进型 FFDD 是一种常碱基隐性等位基因变异病，其不同之处是在下颌和下颌骨突起处沿受精卵融合线用到肿瘤。皮损呈白血病，半圆形或椭半圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为脓，数年后变成色素沉着性斑片，附近可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

表皮均表现较罕见，由于路透社例数较少，故可能与 FFDD 本无相关联，已统计数据的包括颏粘膜浸润、唇腭裂、白血病先天性痣和表皮血管瘤。生长及智力发育并不一定不受影响。

现推断出 FFDD4 是由于 CYP26C1 变异而引发的一种常碱基隐性等位基因变异关节炎。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 里面断定了两个隐性基本功能紊乱变异，该等位基因编码维甲酸代谢里面的一种核糖体，将所有反式维甲酸转化为活性极低的磁性水溶性特异性。

意味著病患者通过等位基因检测也断定了此核糖体的变异，合乎之后的路透社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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